Ojämn begåvningsprofil
Det tillsammans med det Paula skrev om majoritetsnormen vittnar om att begåvningen är relaterad till samhällets krav.
Kan man ha en ojämn begåvningsprofil utan autism?
Det är klart att människor med Asperger syndrom ofta har en ojämn begåvningsprofil då. Det vill säga: Personen har Williams syndrom. Williams syndrom är en diagnos med olika symptom, inte en sjukdom. De flesta med Williams syndrom är friska. Diagnosen Williams syndrom kan innebär en ökad risk för vissa sjukdomar.
Så här kan en ojämn begåvningsprofil yttra sig
Antal personer med diagnosen Williams syndrom förekommer hos personer per En ungefärlig uppskattning för Sveriges del är att det föds 5—10 barn med syndromet varje år. Williams syndrom är lika vanligt hos pojkar som hos flickor. Orsaken till syndromet Orsaken till syndromet är att det saknas en liten bit deletion av den långa armen på en av de två kromosomerna i kromosompar 7 7q Personer med Williams syndrom har därför inte som normalt den dubbla uppsättningen av fungerande arvsanlag gener inom det deleterade området.
Syndromet uppkommer för det mesta som en nymutation.
En person med Williams syndrom
Symptom och medicinska åkommor Typiskt för personer med Williams syndrom är en kombination av karaktäristiska utseendemässiga drag, symtom från hjärta och kärl, intellektuell funktionsnedsättning med en ojämn begåvningsprofil samt ett speciellt beteende. Personer som har syndromet är ofta mycket lika varandra vad gäller såväl utseende som personlighet. Nedan listas några av de symptom och förekommande medicinska åkommor som kan finnas.
Att tänka på är att alla egenskaper eller symptom inte förekommer hos alla med Williams syndrom. Mer utförlig beskrivning finns på Socialstyrelsens hemsida.
Autismspektrumsyndrom ersätter Aspergers syndrom och autism
Avvikelse i hjärt- kärlsystemet. Vanligast är en förträngning av stora kroppspulsådern ovanför aortaklaffen supravalvulär aortastenos, SVAS Den motoriska utvecklingen är försenad, liksom tal- och språkutvecklingen Slapp muskulatur i mun och svalg Stora ät- och sväljsvårigheter hos barn, som ibland kvarstår Höga kalkvärden i blodet under de första levnadsåren Diabetes, högt blodtryck och nedsatt funktion av sköldkörteln är också vanligt Den visuo-motoriska förmågan, det vill säga samordningen mellan syn och motorik, är ofta nedsatt Ökad ljudkänslighet hyperacusis och skelning är vanligt Fickbildningar i tjocktarmen, som ibland medför förstoppning och inflammationer, förekommer ofta i vuxen ålder Barnen är ofta småväxta och gracila Begåvningsprofilen är ojämn, med god språklig uttrycksförmåga men betydligt sämre språkförståelse.
Lindrig till medelsvår utvecklingsstörning är vanlig Många har en påtaglig prat- och kontaktglädje Koncentrations- och hyperaktivitet är vanligt bland barn och ungdomar En speciell ängslighet är också typisk för syndromet Många har autistiska drag, ibland till den grad att diagnosen autism används Williams syndromförening i Sverige Det är viktigt att tänka på att alla egenskaper eller symtom inte förekommer hos alla.