Waldenström överlevnad

Målet med detta dokument är att definiera standardbehandling och övrigt omhändertagande av patienter med Waldenströms makroglobulinemi.

Lågmaligna lymfom

Syftet är att bidra till en nationellt likvärdig handläggning av dessa patienter, en god vård, samt att successivt förbättra behandlingsresultat och livskvalitet. Huvudbudskap Summary in English Precisionsmedicin i form av specifik molekylär dia­gnostik och skräddarsydd behandling är sedan länge standard för flera hematologiska sjukdomar.

Morbus waldenström icd 10 Waldenströms makroglobulinemi (WM) är en kronisk lymfoproliferativ sjukdom med oklar etiologi och med en incidens på fall per miljon invånare och år.

Bing neels syndrom Waldenströms makroglobulinemi (WM) är ett lågmalignt lymfom, (se behandlingsöversikt Lymfom – symtom och utredning) som fått sitt namn efter den svenske läkaren Jan Gösta Waldenström.

Drc waldenström Många som insjuknar i Waldenström sjukdom är helt eller så gott som symptomfria i flera år efter diagnosen och lever ett gott och aktivt liv trots sin sjukdom.

Vid mer komplexa hematologiska maligniteter är genpanelsekvensering i dag ett viktigt diagnostiskt verktyg och utgör grund för prognostisk bedömning och riktad behandling. Genpanelsekvensering kan även påvisa ärftlig predisposition för vissa hematologiska sjukdomar. Precisionsverktyg för analys av minimal kvarvarande sjukdom efter behandling förbättrar uppföljningen.

Det finns ett stort antal precisionsläkemedel för hematologiska sjukdomar som är godkända eller befinner sig i klinisk prövning. I många avseenden har det hematologiska fältet lett utvecklingen inom precisionsdiagnostik och behandling.

Autoimmun hepatit kräver ofta livslång behandling

En anledning är att det har varit lätt att få tillgång till tumörmaterial för studier av genetiska markörer, en annan att tumörceller lätt har kunnat odlas och exponeras för olika substanser, vilket har stimulerat utvecklingen av nya läkemedel. En bidragande orsak till framgångsrik läkemedelsutveckling är också att hematopoetiska tumörer vanligtvis har relativt få mutationer, vanligen färre än 10, vilket gör att de ofta är lättare att angripa än mer komplexa cancerformer.

Samtliga hematologiska maligniteter beskrivs i WHO-klassifikationen, och antalet undergrupper är i dag uppe i närmare — och fler tillkommer vid varje utgåva [1]. Myeloiska maligniteter Kromosomanalys har länge varit en självklar del av både diagnostik och prognostik vid myeloiska maligniteter. Exempel på sjukdomar definierade av translokationer mellan två kromosomer är akut promyelocytleukemi med t 15;17 och kronisk myeloisk leukemi med t 9;22 [2, 3].

Tidigt utvecklades också tekniker för att detektera JAK2-mutation vid polycythaemia vera, och även här kan sjukdomen behandlas — om än inte botas — med specifika JAK2-inhibitorer [4]. Att komma vidare från de tidiga framgångarna visade sig svårare än förväntat. Man upptäckte att de flesta myeloiska maligniteter är genetiskt heterogena och kännetecknas av 2 till ca 10 mutationer.

Till skillnad från JAK2-mutationen, som företrädesvis uppstår i ett specifikt baspar, är de flesta mutationer oftast spridda över hela anlaget. Den första helgenomsekvenseringen av en leukemi publicerades och beskrev 8 mutationer [5]. Detta blev startskottet för en snabb utveckling av så kallad genpanelsekvensering, där ett begränsat antal gener analyseras delvis eller i sin helhet.

Behandling av återfall

Panelsekvensering är snabb och relativt billig och kan användas för att identifiera muterade cellpopulationer ner till ca 3—5 procents nivå av benmärgens celler. Snart hade flera blodsjukdomar kartlagts med avseende på sina mutationer. Akut myeloisk leukemi och myelodysplastiskt syndrom bär på i snitt 2—3 olika mutationer eller kromosomavvikelser [6, 7].

Vissa mutationer, till exempel i NPM1 vid akut myeloisk leukemi, innebär bättre prognos, medan andra talar för sämre prognos. Genom genpanelsekvensering av stora välkaraktäriserade material har man beskrivit det molekylära landskapet, det vill säga vilka typer av mutationer och kombinationer som ses i olika subgrupper. Muterade gener indelas i undergrupper beroende på sin funktion i cellen.

Gengrupper som oftast uppvisar mutationer är involverade i epigenetisk reglering, RNA-splitsning, cellsignalering och tran­skription. Genen TP53, »genomets väktare«, kan precis som vid solid cancer vara muterad vid akut myeloisk leukemi och myelodysplastiskt syndrom, vilket vanligtvis innebär dålig prognos [8]. De myeloproliferativa sjukdomarna polycythaemia vera och essentiell trombocytemi har ofta endast en av tre kända mutationer, medan myelofibros ligger någonstans mitt emellan.

En tumregel är att prognosen är sämre ju fler mutationer och kromosomavvikelser sjukdomen bär på.